Ein neues Gen mit Autismus-Spektrum-Störung in Verbindung gebracht!

Ist Autismus eine genetische Störung? Dieser Blog soll keine Debatte auslösen.

Stattdessen möchte ich Einblicke in neue Autismus-Forschungen geben, die in den Vereinigten Staaten amUCLAin Zusammenarbeit mit Teams der Universitäten Johns Hopkins und Yale durchgeführt wurden. Da ich eng mit Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zusammenarbeite, suche ich immer nach neuen Forschungsergebnissen, die Eltern wertvolle Informationen liefern können! Es ist wichtig für das Wissen der ElternUND um Ängste und Missverständnisse abzubauenbezüglich der Diagnose einer Störung, die ein Kind erhält.

Autismus und Speech Blubs

Speech Blubsist eine Sprachtherapie-App mit über 1.500 Aktivitäten, Gesichtsfiltern, sprachaktivierten Übungen und lehrreichen Bonusvideos.

Wir haben Speech Blubs ursprünglich für Kinder mit Autismus, Down-Syndrom und verbaler Apraxie entwickelt! Die App nutztVideomodellierung, eine bewährte Methode, um Kinder im Autismusspektrum zu motivieren.

Bei der Entwicklung unseres Bereichs "Gefühle" hatten wir zum Beispiel Kinder mit Autismus im Blick. Wir wissen, dass es ihnen oft schwerfällt, Gefühle zu erkennen und auszudrücken. In diesem Bereich können sie spielerisch etwas über Gefühle lernen und gleichzeitig ihre Sprache üben.

Details zur Studie

Dieses Team hat zum ersten Mal den Beginn der Sprachentwicklung untersucht – also das Alter, in dem Kinder ihr erstes Wort sprechen – um ein Gen zu finden, das möglicherweise mit der Entwicklung vonAutismusin Verbindung steht.

Kinder sprechen normalerweise ihrerstes Wortim Alter von etwa einem Jahr; Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung entwickeln ihr erstes Wort jedoch möglicherweise erst viel später. Leider lernen manche Kinder überhaupt keine Sprache. Ein später Sprachbeginn ist ein Symptom, das alle Kinder mit Autismus gemeinsam haben.

In einer früheren Studie untersuchten Forschende der UCLA das Erbgut von 291 Familien aus den ganzen USA, die Blutproben an die Autism Genetic Resource Exchange in Los Angeles gespendet hatten. Jede Familie hatte mindestens ein autistisches Kind. Kinder, die nie gesprochen haben, wurden von der Studie ausgeschlossen.

Die Ergebnisse brachten eine bestimmte Region auf Chromosom 7, genannt 7q35, mit Autismus in Verbindung.

Welches Gen wird mit der Autismus-Spektrum-Störung in Verbindung gebracht?

In der aktuellen Studie haben die Forschenden jedes Gen in der 7q35-Region anhand von DNA-Proben von 172 Familien genau untersucht. Sie identifizierten vier vielversprechende Gene; einer der Kandidaten warCNTNAP2.

Um ihre Ergebnisse zu überprüfen, führten die Wissenschaftler eine zweite Studie mit einer neuen Gruppe von 304 Familien durch. Dabei zeigte sich das CNTNAP2-Gen immer wieder, was seinen Einfluss auf die Sprachentwicklung bestätigte.

Das Team setzte seine Forschung fort und stellte fest, dass das CNTNAP2-Gen in der frühen Phase eine starke Verbindung aufwiesder Gehirnentwicklungvon Strukturen, die an Sprache und Denken beteiligt sind.

In einer überraschenden dritten Entdeckung fanden die Wissenschaftler die stärksten statistischen Beweise für das Gen in Familien mit autistischen Jungen. Eine weniger deutliche Verbindung zeigte sich in Familien mit autistischen Kindern beiderlei Geschlechts oder nur mit autistischen Mädchen.

Dieses Ergebnis ist wirklich wichtig, denn wir wissen ja, dass Autismus Jungen dreimal häufiger betrifft als Mädchen. Dieses Gen könnte der Grund dafür sein, warum das so ist!

Das Geschlechterverhältnis von 3:1 zwischen Jungen und Mädchen gilt auch für die Häufigkeit vonAufmerksamkeitsdefizitsyndromen, Lernschwierigkeiten und Sprachstörungen.

Meine Erfahrungen/Gedanken

Im Zusammenhang mit der Frage, ob Autismus eine genetische Störung ist, frage ich mich, ob das Gen, das MÖGLICHERWEISE für Autismus verantwortlich ist, auch eine Rolle bei anderen, eher bei Jungen auftretenden Störungen spielen könnte.

Als Therapeutin, die schon seit vielen Jahren mit Familien arbeitet, kann ich Ihnen von einem Muster berichten, das ich bei Kindern mit der DiagnoseAutismusbeobachte:

Hier ist eine kleine Erinnerung, dass es okay ist, wenn die Sprachentwicklung deines Kindes gerade etwas langsamer vorangeht. Wir alle leben in einer verrückten Zeit, und das beeinflusst uns alle. Konzentriere dich darauf, die Kommunikation und Verbindung zu deinem Kind aufrechtzuerhalten. Spiele, lies, singe und sprich so viel wie möglich mit ihm. Das sind die Dinge, die wirklich zählen. ❤️ Wir sind für dich da! Lass uns wissen, wenn du irgendwelche Fragen hast.

Was nun?

Wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Kind Schwierigkeiten hat oder Anzeichen/Symptome einer Entwicklungsstörung zeigt, sprechen Sie bitte mit Ihrem Kinderarzt darüber. Er oder sie kann Sie an einenLogopädenoder Neurologen zur gezielten Diagnostik überweisen.

Wir haben auch viele Blogartikel zu bestimmten Sprachstörungen, die für dich und dein Kind hilfreich sein könnten! Wenn du Fragen hast, melde dich einfach bei Speech Blubs. Wir helfen dir gerne weiter und beantworten alles, was unklar ist!